Síndrome de Down

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina triso mía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad de la afección, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia amplia mente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y normalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes incluyen:

    Disminución del tono muscular al nacer

    Exceso de piel en la nuca

    Nariz achatada

    Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)

    Pliegue único en la palma de la mano

    Orejas pequeñas

    Boca pequeña

    Ojos inclinados hacia arriba

    Manos cortas y anchas con dedos cortos

    Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.